Mucopolisacaridosis tipo II
importancia del diagnóstico precoz y posibilidades terapéuticas.
DOI:
https://doi.org/10.47456/rbps.v26i1.51122Palabras clave:
Mucopolisacaridosis II, Enfermedades raras, Errores congénitos del metabolismo, Glicosaminoglicanos (GAG)Resumen
Introducción: La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), o síndrome de Hunter, se define como una deficiencia enzimática genética con herencia recesiva ligada al cromosoma X. Implica una mutación en el gen responsable de codificar la enzima iduronato-2-sulfatasa (IDS), lo que lleva a la acumulación de glicosaminoglicanos (GAG). Estos GAG se acumulan en diversos órganos y tejidos, causando disfunción. Caso clínico: Este estudio presenta un caso clínico de este síndrome poco común, en el que el paciente presentó características físicas sugestivas desde su nacimiento y antecedentes familiares de un hermano con la misma enfermedad, lo que permitió un diagnóstico temprano. El examen físico reveló manifestaciones fenotípicas de la enfermedad, como un puente nasal bajo e hirsutismo. Las pruebas de laboratorio confirmaron niveles elevados de glicosaminoglicanos urinarios, y las pruebas genéticas confirmaron una alteración en el gen IDS. Con un diagnóstico temprano, el paciente inició terapia génica intratecal en un centro especializado en el sur del país y, a pesar de las limitaciones de la enfermedad, ha mostrado una evolución favorable. Recibe seguimiento de un fisioterapeuta, un logopeda, un terapeuta ocupacional, un pediatra y un genetista. Conclusión: La MPS II es una enfermedad rara, y actualmente el tratamiento más utilizado en Brasil es el manejo de los signos y síntomas. Sin embargo, los avances en el trasplante de células madre hematopoyéticas y las terapias de reemplazo enzimático y genético han proporcionado una mayor supervivencia y calidad de vida a los pacientes. Los profesionales de la salud, de diversas especialidades, deben estar atentos para facilitar el diagnóstico y la intervención precoces, modificando así la evolución natural de estos pacientes.
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Referencias
Ministério da Saúde (Brasil). Portaria Conjunta nº. 16, de 24 de maio de 2018. Aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Mucopolissacaridose do tipo II. Diário Ocial da União 25 maio 2014; Seção 1
Suarez-Guerrero JL, Gómez Higuera PJI, Arias Fló-rez JS, Contreras- García GA. Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo. Revista chilena de pediatría. 2016; 87:295-304
Gaffke L, Pierzynowska K, Podlacha M, Brokowska J, Wegrzyn G. Changes in cellular processes oc-curring in mucopolysaccharidoses as underesti-mated pathomechanisms of these diseases. Cell Biol Int. 2021;45(3):498-506
Wraith JE, Scarpa M, Beck M, Bodamer OA, De Meirleir L, Guffon N, et al. Mucopolysaccharido-sis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr. 2008;167(3):267-77.
Giugliani R. Mucopolysacccharidoses: From understanding to treatment, a century of discoveries. Genet Mol Biol. 2012 Dec. 35 (4 (suppl)):924-31
D’Avanzo F, Rigon L, Zanetti A, Tomanin R. Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment. Int J Mol Sci. 2020 Feb 13;21(4):1258. doi: 10.3390/ijms21041258. PMID: 32070051; PMCID: PMC7072947.
Mao SJ, Chen QQ, Dai YL, Dong GP, Zou CC. The diagnosis and management of mucopolysaccharidosis type II. Ital J Pediatr. 2024 Oct 8;50(1):207. doi: 10.1186/s13052-024-01769-9. PMID: 39380047; PMCID: PMC11463001.
Mohamed S, He QQ, Singh AA, Ferro V. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Clinical and biochemical aspects of the disease and approaches to its diagnosis and treatment. Adv Carbohydr Chem Biochem. 2020;77:71-117. doi: 10.1016/bs.accb.2019.09.001. Epub 2019
Oct 26. PMID: 33004112.
Zapolnik P, Pyrkosz A. Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type II- A Review of the Current Possibilities. Int J Mol Sci. 2021 May 23;22(11):5490. doi: 10.3390/ijms22115490. PMID: 34070997; PMCID: PMC8197095.
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