Associação de diabetes mellitus tipo I e mucopolissacaridose tipo IV A: relato de caso (Revista Brasileira de Pesquisa em Saúde/Brazilian Journal of Health Research, 2024)
Introdução: O diabetes mellitus do tipo I (DM1) é uma doença crônica causada pela deficiência de insulina devido a destruição das células beta pancreáticas produtoras por um mecanismo de autoimunidade. As mucopolissacaridoses (MPS) são distúrbios genéticos de herança autossômica recessiva, causados pela deficiência de enzimas responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). A MPS tipo IV A (Síndrome de Morquio, OMIM #253000) consiste na deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatase, resultando em disfunção celular e manifestações clínicas. Relato de caso: Paciente, quatro anos, diagnosticada com DM1 aos dois anos, com autoanticorpos anti-GAD e anti-insulina, em insulinoterapia. Associado ao quadro, o exame físico evidenciou alterações fenotípicas como macrocrania, fronte proeminente, raiz nasal achatada, epicanto, columela curta, pescoço curto, tórax curto e abaulado, punho alargados e braquidactilia. Realizado painel de displasias esqueléticas com resultado compatível com MPS tipo IV A. Exames laboratoriais confirmaram o aumento de glicosaminoglicanos urinários e o ensaio enzimático de N-acetilgalactosamina-6-sulfatase confirmou a deficiência enzimática, concluindo o diagnóstico. Sendo assim, iniciada a terapia de reposição enzimática para prevenir complicações e possibilitar melhor prognóstico. Discussão: Embora raro, a associação de DM1 e MPS tipo IV A deve ser considerada como diagnóstico diferencial de indivíduos jovens com sintomas hiperglicêmicos crônicos associados a alterações fenotípicas e funcionais.
Keywords: Diabetes mellitus; Mucopolissacaridose IV; autoimunidade; Glicosaminoglicanos