Sucesso reprodutivo em paciente feminina com diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico pós fertilização in vitro
relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.47456/rbps.v26isupl_3.11Palavras-chave:
Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, Técnica de reprodução assistida, Fertilidade, Reserva ovarianaResumo
Introdução: O hipogonadismo hipogonadotrófico congênito (HHC) é uma condição genética rara, caracterizada por baixos níveis de gonadotrofinas e esteroides sexuais na ausência de anormalidades anatômicas e funcionais do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, sua incidência é de aproximadamente 1:10.000 – 1:8.6000 e a razão entre homens e mulheres é de 3,6:1. A reposição hormonal pode ser usada em pacientes sem desejo reprodutivo, visando surgimento dos caracteres sexuais secundários, e em vigência de desejo reprodutivo, objetiva-se a ovulação e produção de espermatozoides. Objetivo: Objetiva-se através deste relato de caso enriquecer a bibliografia sobre o assunto e acrescentar à comunidade científica, dada a raridade do caso e escassez de conteúdo científico sobre saúde reprodutiva em mulheres com HHC. Relato de caso: Paciente, 40 anos, nuligesta, diagnosticada com HHC procurou atendimento devido desejo reprodutivo, o casal realizou, inicialmente, tentativas em 2018, sem sucesso, e realizaram nova busca pelo procedimento em 2021, quando foi submetida à nova estimulação ovariana, aspiração folicular e fertilização, obtendo cinco embriões, submetidos a análise genética pré-implantacional, selecionando os euplóides para transferência. Foi então realizada transferência de dois embriões com sucesso de implantação e evolução de um deles com nascimento de recém-nascido saudável. Conclusão: Além da incidência discrepante entre os sexos, tornando o diagnóstico de HHC ainda mais raro no sexo feminino, o momento do diagnóstico nestes casos pode ocorrer de forma mais tardia. Técnicas reprodutivas de baixa complexidade podem ser ofertadas, mas uma parcela importante dessas pacientes precisarão de técnicas de reprodução assistida.
Downloads
Referências
1. Fraietta R, Zylberstejn DS, Esteves SC. Hypogonadotropic hypogonadism revisited. Clinics (Sao Paulo). 2013;68 Suppl 1(Suppl 1):81-8. doi: 10.6061/clinics/2013(sup01)09. PMID: 23503957; PMCID: PMC3583156.
2. Raivio T, Miettinen PJ. Constitutional delay of puberty versus congenital hypogonadotropic hypogonadism: Genetics, management and updates. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2019 Jun;33(3):101316. doi: 10.1016/j.beem.2019.101316. Epub 2019 Sep 5. PMID: 31522908.
3. Parent AS, Teilmann G, Juul A, Skakkebaek NE, Toppari J, Bourguignon JP. The timing of normal puberty and the age limits of sexual precocity: variations around the world, secular trends, and changes after migration. Endocr Rev. 2003 Oct;24(5):668-93. doi: 10.1210/er.2002-0019. PMID: 14570750.
4. Layman LC. Hypogonadotropic hypogonadism. Endocrinol Metab Clin North Am. 2007 Jun;36(2):283-96. doi: 10.1016/j.ecl.2007.03.010. PMID: 17543719.
5. Young J, Xu C, Papadakis GE, Acierno JS, Maione L, Hietamäki J, Raivio T, Pitteloud N. Clinical Management of Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism. Endocr Rev. 2019 Apr 1;40(2):669-710. doi: 10.1210/er.2018-00116. PMID: 30698671. Dzemaili S, Tiemensma J, Quinton R, Pitteloud N, Morin D, Dwyer AA. Beyond hormone replacement: quality of life in women with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Endocr Connect. 2017;6(6):404–12.
6. Shaw ND, Seminara SB, Welt CK, Au MG, Plummer L, Hughes VA, Dwyer AA, Martin KA, Quinton R, Mericq V, Merino PM, Gusella JF, Crowley WF Jr, Pitteloud N, Hall JE. Expanding the phenotype and genotype of female GnRH deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2011 Mar;96(3):E566-76. doi: 10.1210/jc.2010-2292. Epub 2011 Jan 5. PMID: 21209029; PMCID: PMC3047229.
7. Gao Y, Yu B, Mao J, Wang X, Nie M, Wu X. Assisted reproductive techniques with congenital hypogonadotropic hypogonadism patients: a systematic review and meta-analysis. BMC Endocr Disord. 2018 Nov 19;18(1):85. doi: 10.1186/s12902-018-0313-8. PMID: 30453944; PMCID: PMC6245556.
8. Yilmaz S, Ozgu-Erdinc AS, Yumusak O, Kahyaoglu S, Seckin B, Yilmaz N. The reproductive outcome of women with hypogonadotropic hypogonadism undergoing in vitro fertilization. Syst Biol Reprod Med. 2015;61(4):228-32. doi: 10.3109/19396368.2015.1037936. Epub 2015 Jun 4. PMID: 26042899.
9. Cecchino GN, Canillas GM, Cruz M, García-Velasco JA. Impact of hypogonadotropic hypogonadism on ovarian reserve and response. J Assist Reprod Genet. 2019 Nov;36(11):2379-2384. doi: 10.1007/s10815-019-01587-7. Epub 2019 Oct 18. PMID: 31625035; PMCID: PMC6885483.
10. Brioude F, Bouligand J, Trabado S, Francou B, Salenave S, Kamenicky P, Brailly-Tabard S, Chanson P, Guiochon-Mantel A, Young J. Non-syndromic congenital hypogonadotropic hypogonadism: clinical presentation and genotype-phenotype relationships. Eur J Endocrinol. 2010 May;162(5):835-51. doi: 10.1530/EJE-10-0083. Epub 2010 Mar 5. PMID: 20207726.
11. Dzemaili S, Tiemensma J, Quinton R, Pitteloud N, Morin D, Dwyer AA. Beyond hormone replacement: quality of life in women with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Endocr Connect. 2017 Aug;6(6):404-412. doi: 10.1530/EC-17-0095. Epub 2017 Jul 11. PMID: 28698240; PMCID: PMC5551425.
12. Tal R, Seifer DB. Ovarian reserve testing: a user's guide. Am J Obstet Gynecol. 2017 Aug;217(2):129-140. doi: 10.1016/j.ajog.2017.02.027. Epub 2017 Feb 21. PMID: 28235465.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2025 Revista Brasileira de Pesquisa em Saúde/Brazilian Journal of Health Research

Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
A Revista Brasileira de Pesquisa em Saúde (RBPS) adota a licença CC-BY-NC 4.0, o que significa que os autores mantêm os direitos autorais de seus trabalhos submetidos à revista. Os autores são responsáveis por declarar que sua contribuição é um manuscrito original, que não foi publicado anteriormente e que não está em processo de submissão em outra revista científica simultaneamente. Ao submeter o manuscrito, os autores concedem à RBPS o direito exclusivo de primeira publicação, que passará por revisão por pares.
Os autores têm autorização para firmar contratos adicionais para distribuição não exclusiva da versão publicada pela RBPS (por exemplo, em repositórios institucionais ou como capítulo de livro), desde que seja feito o devido reconhecimento de autoria e de publicação inicial pela RBPS. Além disso, os autores são incentivados a disponibilizar seu trabalho online (por exemplo, em repositórios institucionais ou em suas páginas pessoais) após a publicação inicial na revista, com a devida citação de autoria e da publicação original pela RBPS.
Assim, de acordo com a licença CC-BY-NC 4.0, os leitores têm o direito de:
- Compartilhar — copiar e redistribuir o material em qualquer suporte ou formato;
- Adaptar — remixar, transformar, e criar a partir do material.
O licenciante não pode revogar estes direitos desde que você respeite os termos da licença. De acordo com os termos seguintes:
- Atribuição — Você deve dar o crédito apropriado, prover um link para a licença e indicar se mudanças foram feitas. Você deve fazê-lo em qualquer circunstância razoável, mas de maneira alguma que sugira ao licenciante a apoiar você ou o seu uso.
- Não Comercial — Você não pode usar o material para fins comerciais.
- Sem restrições adicionais — Você não pode aplicar termos jurídicos ou medidas de caráter tecnológico que restrinjam legalmente outros de fazerem algo que a licença permita.