Sucesso reprodutivo em paciente feminina com diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico pós fertilização in vitro

relato de caso

Autores

  • Julianny Guerra Rodrigues Universidade Federal do Espírito Santo
  • Layza Merizio Borges Universidade Federal do Espírito Santo

DOI:

https://doi.org/10.47456/rbps.v26isupl_3.11

Palavras-chave:

Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, Técnica de reprodução assistida, Fertilidade, Reserva ovariana

Resumo

Introdução: O hipogonadismo hipogonadotrófico congênito (HHC) é uma condição genética rara, caracterizada por baixos níveis de gonadotrofinas e esteroides sexuais na ausência de anormalidades anatômicas e funcionais do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, sua incidência é de aproximadamente 1:10.000 – 1:8.6000 e a razão entre homens e mulheres é de 3,6:1. A reposição hormonal pode ser usada em pacientes sem desejo reprodutivo, visando surgimento dos caracteres sexuais secundários, e em vigência de desejo reprodutivo, objetiva-se a ovulação e produção de espermatozoides. Objetivo: Objetiva-se através deste relato de caso enriquecer a bibliografia sobre o assunto e acrescentar à comunidade científica, dada a raridade do caso e escassez de conteúdo científico sobre saúde reprodutiva em mulheres com HHC. Relato de caso: Paciente, 40 anos, nuligesta, diagnosticada com HHC procurou atendimento devido desejo reprodutivo, o casal realizou, inicialmente, tentativas em 2018, sem sucesso, e realizaram nova busca pelo procedimento em 2021, quando foi submetida à nova estimulação ovariana, aspiração folicular e fertilização, obtendo cinco embriões, submetidos a análise genética pré-implantacional, selecionando os euplóides para transferência. Foi então realizada transferência de dois embriões com sucesso de implantação e evolução de um deles com nascimento de recém-nascido saudável. Conclusão: Além da incidência discrepante entre os sexos, tornando o diagnóstico de HHC ainda mais raro no sexo feminino, o momento do diagnóstico nestes casos pode ocorrer de forma mais tardia. Técnicas reprodutivas de baixa complexidade podem ser ofertadas, mas uma parcela importante dessas pacientes precisarão de técnicas de reprodução assistida.

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Referências

1. Fraietta R, Zylberstejn DS, Esteves SC. Hypogonadotropic hypogonadism revisited. Clinics (Sao Paulo). 2013;68 Suppl 1(Suppl 1):81-8. doi: 10.6061/clinics/2013(sup01)09. PMID: 23503957; PMCID: PMC3583156.

2. Raivio T, Miettinen PJ. Constitutional delay of puberty versus congenital hypogonadotropic hypogonadism: Genetics, management and updates. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2019 Jun;33(3):101316. doi: 10.1016/j.beem.2019.101316. Epub 2019 Sep 5. PMID: 31522908.

3. Parent AS, Teilmann G, Juul A, Skakkebaek NE, Toppari J, Bourguignon JP. The timing of normal puberty and the age limits of sexual precocity: variations around the world, secular trends, and changes after migration. Endocr Rev. 2003 Oct;24(5):668-93. doi: 10.1210/er.2002-0019. PMID: 14570750.

4. Layman LC. Hypogonadotropic hypogonadism. Endocrinol Metab Clin North Am. 2007 Jun;36(2):283-96. doi: 10.1016/j.ecl.2007.03.010. PMID: 17543719.

5. Young J, Xu C, Papadakis GE, Acierno JS, Maione L, Hietamäki J, Raivio T, Pitteloud N. Clinical Management of Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism. Endocr Rev. 2019 Apr 1;40(2):669-710. doi: 10.1210/er.2018-00116. PMID: 30698671. Dzemaili S, Tiemensma J, Quinton R, Pitteloud N, Morin D, Dwyer AA. Beyond hormone replacement: quality of life in women with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Endocr Connect. 2017;6(6):404–12.

6. Shaw ND, Seminara SB, Welt CK, Au MG, Plummer L, Hughes VA, Dwyer AA, Martin KA, Quinton R, Mericq V, Merino PM, Gusella JF, Crowley WF Jr, Pitteloud N, Hall JE. Expanding the phenotype and genotype of female GnRH deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2011 Mar;96(3):E566-76. doi: 10.1210/jc.2010-2292. Epub 2011 Jan 5. PMID: 21209029; PMCID: PMC3047229.

7. Gao Y, Yu B, Mao J, Wang X, Nie M, Wu X. Assisted reproductive techniques with congenital hypogonadotropic hypogonadism patients: a systematic review and meta-analysis. BMC Endocr Disord. 2018 Nov 19;18(1):85. doi: 10.1186/s12902-018-0313-8. PMID: 30453944; PMCID: PMC6245556.

8. Yilmaz S, Ozgu-Erdinc AS, Yumusak O, Kahyaoglu S, Seckin B, Yilmaz N. The reproductive outcome of women with hypogonadotropic hypogonadism undergoing in vitro fertilization. Syst Biol Reprod Med. 2015;61(4):228-32. doi: 10.3109/19396368.2015.1037936. Epub 2015 Jun 4. PMID: 26042899.

9. Cecchino GN, Canillas GM, Cruz M, García-Velasco JA. Impact of hypogonadotropic hypogonadism on ovarian reserve and response. J Assist Reprod Genet. 2019 Nov;36(11):2379-2384. doi: 10.1007/s10815-019-01587-7. Epub 2019 Oct 18. PMID: 31625035; PMCID: PMC6885483.

10. Brioude F, Bouligand J, Trabado S, Francou B, Salenave S, Kamenicky P, Brailly-Tabard S, Chanson P, Guiochon-Mantel A, Young J. Non-syndromic congenital hypogonadotropic hypogonadism: clinical presentation and genotype-phenotype relationships. Eur J Endocrinol. 2010 May;162(5):835-51. doi: 10.1530/EJE-10-0083. Epub 2010 Mar 5. PMID: 20207726.

11. Dzemaili S, Tiemensma J, Quinton R, Pitteloud N, Morin D, Dwyer AA. Beyond hormone replacement: quality of life in women with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Endocr Connect. 2017 Aug;6(6):404-412. doi: 10.1530/EC-17-0095. Epub 2017 Jul 11. PMID: 28698240; PMCID: PMC5551425.

12. Tal R, Seifer DB. Ovarian reserve testing: a user's guide. Am J Obstet Gynecol. 2017 Aug;217(2):129-140. doi: 10.1016/j.ajog.2017.02.027. Epub 2017 Feb 21. PMID: 28235465.

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Publicado

11.02.2025

Como Citar

1.
Rodrigues JG, Borges LM. Sucesso reprodutivo em paciente feminina com diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico pós fertilização in vitro: relato de caso. RBPS [Internet]. 11º de fevereiro de 2025 [citado 2º de abril de 2025];26(supl_3):77-85. Disponível em: https://periodicos.ufes.br/rbps/article/view/47630

Edição

Seção

Relato de Caso