Síndrome de Gardner, uma variante da polipose adenomatosa familiar: um relato de caso

Resumo

Introdução: A síndrome de Gardner é uma doença rara, autossômica dominante, associada à mutação do gene Adenomatous polyposis coli (APC), caracterizada por polipose colônica com histopatologia compatível com adenoma, associada a tumores mesenquimais, como do tipo desmoide, osteomas e alterações dentárias. As manifestações extraintestinais podem ser os primeiros achados, sendo importante o conhecimento e divulgação do quadro clínico, permitindo diagnóstico precoce, manejo adequado e investigação familiar. Relato de caso: O objetivo deste relato de caso é descrever o caso clínico de polipose adenomatosa familiar, com variante compatível com Síndrome de Gardner, em paciente com manifestações extraintestinais com tumor desmoide, dentes supra numéricos e osteomas, em acompanhamento na Unidade do Sistema Digetsivo do Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes, da Universidade Federal do Espírito Santo, além de revisão de literatura nas bases de dados do Pubmed, para alertar a comunidade de atenção à saúde, principalmente médicos, sobre o fenótipo apresentado na Síndrome de Gardner, possibilitando o diagnóstico precoce.